Doenças Raras: Compreender para Melhor Apoiar

O Dia Mundial das Doenças Raras celebra-se anualmente no último dia de fevereiro, sendo comemorado em mais de 80 países. Esta data tem como objetivo alertar a população para a existência destas doenças e para os desafios diários que as pessoas que delas sofrem enfrentam.

Chamam-se doenças raras porque afetam menos de 1 em cada 2000 pessoas. São afetadas cerca de 3 milhões de pessoas em todo o mundo. Atualmente, são conhecidas mais de 6.000 doenças raras, sendo que 72% destas são de origem genética. Destes casos, cerca de 70% manifestam-se ainda na infância, o que torna essencial a realização de testes genéticos para um diagnóstico precoce. A deteção precoce é crucial para melhorar a qualidade de vida dos doentes e facilitar o acesso a tratamentos adequados.

As dificuldades enfrentadas por quem vive com uma doença rara vão muito para além dos sintomas. Muitas destas pessoas lidam com a falta de tratamentos eficazes, dificuldades no acesso a cuidados de saúde especializados e barreiras sociais que limitam a sua qualidade de vida. O impacto emocional também é significativo, tanto para os doentes como para as suas famílias, que frequentemente enfrentam sentimentos de isolamento e frustração.

Sabia que existe um Cartão da Pessoa com Doença Rara? Este cartão é um instrumento que oferece proteção especial aos portadores de doenças raras. Pode ser requisitado pelo médico assistente através da Plataforma do Registo de Saúde Eletrónico, que disponibiliza informações importantes sobre cuidados de saúde específicos em situações de urgência ou emergência.

Descubra mais sobre como apoiar pessoas com doenças raras e conheça as iniciativas que promovem a inclusão e o acesso a cuidados especializados.